Melnick-Needles综合征
Melnick-Needles syndrome
ORPHA:2484疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Melnick-Needles syndrome (MNS) belongs to the otopalatodigital syndrome spectrum disorder and is associated with a short stature, facial dysmorphism, osseous abnormalities involving the majority of the axial and appendicular skeleton resulting in impaired speech and masticatory problems.
别名
Melnick-Needles骨发育不良
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FLNA | filamin A | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
临床表型 35
极常见 99–80%11
- 皮质骨形态异常 HP:0003103
- 干骺端形态异常 HP:0000944
- 长骨弯曲 HP:0006487
- 颅缝闭合延迟 HP:0000270
- 眼距过宽 HP:0000316
- 小下颌 HP:0000347
- 窄胸 HP:0000774
- 眶上嵴突出 HP:0000336
- 眼球突出 HP:0000520
- 身材矮小 HP:0004322
- 胸部短小 HP:0010306
常见 79–30%22
- 心脏间隔异常 HP:0001671
- 肋骨形态异常 HP:0000772
- 耻骨形态异常 HP:0003172
- 椎体大小不等 HP:0002879
- 指骨锥形骨骺 HP:0010230
- 髋外翻 HP:0002673
- 颅面骨骨质增生 HP:0004493
- 牙齿萌出延迟 HP:0000684
- 面部不对称 HP:0000324
- 前额突出 HP:0002007
- 脸颊丰满 HP:0000293
- 听力受损 HP:0000365
- 髋关节脱位 HP:0002827
- 肾积水 HP:0000126
- 关节过度活动 HP:0001382
- 指骨溶骨缺陷 HP:0009771
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 短锁骨 HP:0000894
- 末节指骨短 HP:0009882
- 牙列不齐 HP:0000692
- 膀胱输尿管返流 HP:0000076
偶见 29–5%2
- 脐膨出 HP:0001539
- 呼吸功能不全 HP:0002093
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）