肢骨纹状肥大症
Melorheostosis
ORPHA:2485疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Melorheostosis is a rare connective tissue disorder characterized by a sclerosing bone dysplasia, usually limited to one side of the body (rarely bilateral), that manifests with pain, stiffness, joint contractures and deformities.
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
临床表型 17
极常见 99–80%12
- 骨骼系统异常 HP:0000924
- 关节疼痛 HP:0002829
- 骨痛 HP:0002653
- 颅神经麻痹 HP:0006824
- 肌肉组织异位性骨化 HP:0011987
- 发育迟滞 HP:0001508
- 骨质增生 HP:0100774
- 骨密度增加 HP:0011001
- 关节僵硬 HP:0001387
- 淋巴水肿 HP:0001004
- 骨骼发育不良 HP:0002652
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
常见 79–30%2
- 下肢不对称 HP:0100559
- 上肢不对称 HP:0100560
偶见 29–5%3
- 关节炎 HP:0001369
- 非典型皮肤瘢痕 HP:0000987
- 外围动静脉瘘 HP:0100784
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）