上肢缺陷-眼和耳畸形综合征
Upper limb defect-eye and ear abnormalities syndrome
ORPHA:2489疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare multiple congenital anomalies syndrome characterized by upper limb defects (hypoplastic thumb with hypoplasia of the metacarpal bone and phalanges and delayed bone maturation), developmental delay, central hearing loss, unilateral poorly developed antihelix, bilateral choroid coloboma and growth retardation.
基本事实
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 12
极常见 99–80%9
- 对耳轮形态异常 HP:0009738
- 脉络膜视网膜缺损 HP:0000567
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 听力受损 HP:0000365
- 对耳轮发育不全 HP:0009739
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 掌骨短 HP:0010049
- 短拇指 HP:0009778
常见 79–30%3
- 白内障 HP:0000518
- 隐睾 HP:0000028
- 内眦赘皮 HP:0000286
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）