罕见病知识库 RareSeen

骨纤维发育不良

Fibrous dysplasia of bone

ORPHA:249疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare, benign, primary bone dysplasia characterized by progressive replacement of normal bone and marrow with fibrous connective tissue in either one (monostotic) or multiple (polyostotic) bones. Clinical manifestations depend on the anatomic location of the replacement and may include bone pain, deformities, pathological fractures, and cranial nerve deficits.

基本事实

遗传方式
不适用
发病年龄
青少年期、成年期、儿童期

相关基因 1来自下位疾病

Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。

基因名称来源条目
GNASGNAS complex locusORPHA:93276

临床表型 62

必现 100%1

  • 骨纤维发育不良 HP:0010734

极常见 99–80%5

  • 中轴骨骼形态异常 HP:0009121
  • 骨结构异常 HP:0003330
  • 颅骨形态异常 HP:0000929
  • 肢体异常 HP:0040064
  • 骨质溶解 HP:0002797

常见 79–30%15

  • 颧骨形态异常 HP:0010668
  • 面部骨骼形态异常 HP:0011821
  • 股骨形态异常 HP:0002823
  • 下颌骨形态异常 HP:0000277
  • 上颌骨形态异常 HP:0000326
  • 减痛步态 HP:0031955
  • 骨痛 HP:0002653
  • 长骨弯曲 HP:0006487
  • 骨皮质不规则 HP:0005731
  • 碱性磷酸酶升高 HP:0003155
  • 低磷血症 HP:0002148
  • 骨密度斑片状降低 HP:0010657
  • 病理性骨折 HP:0002756
  • 佝偻病 HP:0002748
  • 骨皮质薄 HP:0002753

偶见 29–5%22

  • 肱骨形态异常 HP:0031095
  • 腰椎形态异常 HP:0100712
  • 桡骨形态异常 HP:0002818
  • 尺骨形态异常 HP:0040071
  • 顶骨形态异常 HP:0002696
  • 盆骨形态异常 HP:0040163
  • 肋骨形态异常 HP:0000772
  • 颞骨形态异常 HP:0009911
  • 颈椎异常 HP:0003319
  • 锁骨形态异常 HP:0000889
  • 额骨形态异常 HP:0430000
  • 枕骨形态异常 HP:0012294
  • 蝶窦异常 HP:0430022
  • 胫骨形态异常 HP:0002992
  • 髋内翻 HP:0002812
  • 功能性运动障碍 HP:0004302
  • 步态异常 HP:0001288
  • 牙齿间隔不规则 HP:0006316
  • 下肢不对称 HP:0100559
  • 软骨病。 HP:0002749
  • 脊柱侧弯 HP:0002650
  • 身材矮小 HP:0004322

罕见 <4–1%19

  • 内分泌系统异常 HP:0000818
  • 皮肤粘液瘤 HP:0030428
  • 糖尿病 HP:0000819
  • 生长激素水平升高 HP:0000845
  • 听力受损 HP:0000365
  • 高钙血症 HP:0003072
  • 垂体功能亢进症 HP:0010514
  • 甲状腺功能亢进症 HP:0000836
  • 血皮质醇水平增加 HP:0003118
  • 边缘不规则的较大咖啡牛奶斑 HP:0005605
  • 多发性咖啡斑 HP:0007565
  • 乳腺肿瘤 HP:0100013
  • 骨肉瘤 HP:0002669
  • 卵巢囊肿 HP:0000138
  • 感觉异常 HP:0003401
  • 女性性早熟 HP:0010465
  • 睾丸肿瘤 HP:0010788
  • 甲状腺癌 HP:0002890
  • 视力丧失 HP:0000572

外部标识与链接

OrphanetMONDO:0000845MONDO:845GARD:6444ICD-10 M85.0ICD-11 FB80.0ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）