苗勒管畸形-肢体畸形综合征
Müllerian duct anomalies-limb anomalies syndrome
ORPHA:2491疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare disorder characterized by the association of mullerian duct and distal limb anomalies. Females present with anomalies ranging from a vaginal septum to complete duplication of uterus and vagina, and males present with micropenis. The limb anomalies varied from postaxial polydactyly to severe upper limb hypoplasia with split hand.
基本事实
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 14
常见 79–30%11
- 皮纹异常 HP:0007477
- 肘部异常 HP:0009811
- 手腕异常 HP:0003019
- 尺骨发育不良/发育不全 HP:0006495
- 阴茎发育不良 HP:0008736
- 小头畸形 HP:0000252
- 短肢 HP:0002983
- 肱骨短 HP:0005792
- 身材矮小 HP:0004322
- 手劈裂 HP:0001171
- 双子宫 HP:0003762
偶见 29–5%3
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 轴后多指畸形 HP:0001162
- 斜视 HP:0000486
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）