FACTO综合征
FATCO syndrome
ORPHA:2492疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic, congenital limb malformation syndrome characterized by unilateral or bilateral fibular aplasia/hypoplasia, tibial campomelia, and lower limb oligosyndactyly involving the lateral rays. Upper limb oligosyndactyly and cleft lip/palate may also be associated.
别名
腓骨发育不全-胫骨弯曲-简单并指综合征
基本事实
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 10
极常见 99–80%3
- 腓骨形态异常 HP:0002991
- 胫骨形态异常 HP:0002992
- 手缺如 HP:0004050
常见 79–30%7
- 心血管系统的任何异常。 HP:0001626
- 手指并指 HP:0006101
- 早产 HP:0001622
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 身材矮小 HP:0004322
- 手劈裂 HP:0001171
- 跗骨骨性融合 HP:0008368
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）