Mesomelia-synostoses综合征
Mesomelia-synostoses syndrome
ORPHA:2496疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare syndromic osteochondrodysplasia characterized by progressive mesomelia and bony fusions in the extremities, distinctive facial gestalt, and soft palate anomalies.
别名
肢中骨发育不良伴肢端骨性结合Verloes-David-Pfeiffer型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 41
极常见 99–80%24
- 足部形态异常 HP:0001760
- 肱骨形态异常 HP:0031095
- 掌骨形态异常 HP:0005916
- 手异常 HP:0001155
- 手腕异常 HP:0003019
- 胫骨形态异常 HP:0002992
- 悬雍垂发育不全／未发育 HP:0010293
- 短指（趾） HP:0001156
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 腭高而窄 HP:0002705
- 关节僵硬 HP:0001387
- 肢体中部不规则缩短 HP:0003027
- 跖骨骨性融合 HP:0001440
- 小下颌 HP:0000347
- 短肢 HP:0002983
- 上睑下垂 HP:0000508
- 短足 HP:0001773
- 身材矮小 HP:0004322
- 骨骼发育不良 HP:0002652
- 腕骨骨性融合 HP:0005048
- 关节骨性联接 HP:0100240
- 内眦距过宽 HP:0000506
- 手指尺侧偏斜 HP:0009465
常见 79–30%1
- 股骨形态异常 HP:0002823
偶见 29–5%16
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 眉毛形态异常 HP:0000534
- 口腔系带形态异常 HP:0000190
- 脚踝异常 HP:0003028
- 膝关节异常 HP:0002815
- 蒜头鼻 HP:0000414
- 凸鼻嵴 HP:0000444
- 膝外翻 HP:0002857
- 听力受损 HP:0000365
- 肾积水 HP:0000126
- 长人中 HP:0000343
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 近视 HP:0000545
- 小口畸形 HP:0000160
- 三角脸 HP:0000325
- 脐疝 HP:0001537
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）