上肢肢中骨发育不良
Upper limb mesomelic dysplasia, type Fryns
ORPHA:2497疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare primary bone dysplasia characterized by isolated upper limb mesomelic dysplasia. Patients present with ulnar hypoplasia with severe radial bowing, but normal stature.
别名
Fryns-Hofkens-Fabry综合征
基本事实
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 3
极常见 99–80%3
- 尺骨发育不良 HP:0003022
- 桡骨弯曲 HP:0002986
- 手指尺侧偏斜 HP:0009465
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）