并指症8型
Syndactyly type 8
ORPHA:2498疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare non-syndromic syndactyly characterized by unilateral or bilateral fusion of the 4th and 5th metacarpals with no other associated abnormalities. Patients present shortened 4th and 5th metacarpals with excessive separation between their distal ends, resulting in marked ulnar deviation of the little finger and an inability to bring the 5th finger in parallel with the other fingers.
别名
第4和5掌骨融合
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、X 连锁隐性
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FGF16 | fibroblast growth factor 16 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）