混合性软骨瘤病
Metachondromatosis
ORPHA:2499疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Metachondromatosis (MC) is a rare disorder characterized by the presence of both multiple enchondromas and osteochondroma-like lesions.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PTPN11 | protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 7
极常见 99–80%7
- 干骺端形态异常 HP:0000944
- 骨骺形态异常 HP:0005930
- 缺血性坏死 HP:0010885
- 骨痛 HP:0002653
- 颅神经麻痹 HP:0006824
- 外生骨疣 HP:0100777
- 多发性内生软骨瘤 HP:0005701
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）