肢端早老症
Acrogeria
ORPHA:2500疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare premature aging syndrome characterized by atrophy of the skin and subcutaneous tissue involving predominantly the distal parts of the extremities, resulting in prematurely aged appearance of the hand and feet. Another prominent feature is the characteristic facies with hollow cheeks, beaked nose, and owl-like eyes. Additional, non-dermatological manifestations, like bone anomalies have been described in some patients. Mode of inheritance has not been definitively established.
别名
肢端早老症Gottron型
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| COL3A1 | collagen type III alpha 1 chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 19
极常见 99–80%9
- 皮肤异常 HP:0000951
- 皮肤发育缺陷/不全 HP:0008065
- 绒毛 HP:0002213
- 不规则色素沉着 HP:0007400
- 关节过度活动 HP:0001382
- 脂肪萎缩 HP:0100578
- 早衰面容 HP:0007495
- 身材矮小 HP:0004322
- 皮肤变薄 HP:0000963
常见 79–30%8
- 凸鼻嵴 HP:0000444
- 皮肤皱褶过多 HP:0007392
- 智力障碍 HP:0001249
- 小下颌 HP:0000347
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 短足 HP:0001773
- 小手 HP:0200055
- 皮肤毛细血管扩张 HP:0100585
偶见 29–5%2
- 骨骼发育不良 HP:0002652
- 皮肤溃疡 HP:0200042
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）