干骺端软骨发育不良Spahr型
Metaphyseal chondrodysplasia, Spahr type
ORPHA:2501疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic, primary bone dysplasia disease characterized by usually moderate, postnatal short stature, progressive genu vara deformity, a waddling gait, and radiological signs of metaphyseal dysplasia (i.e. irregular, sclerotic and widened metaphyses), in the absence of biochemical abnormalities suggestive of rickets disease. Intermittent knee pain, lordosis, and delayed motor development may also occasionally be associated.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MMP13 | matrix metallopeptidase 13 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 17
极常见 99–80%13
- 干骺端形态异常 HP:0000944
- 长骨弯曲 HP:0006487
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 不成比例的身材矮小 HP:0003498
- 步态异常 HP:0001288
- 膝内翻 HP:0002970
- 髋关节发育不良 HP:0001385
- 脊柱前凸过度 HP:0003307
- 干骺端软骨发育不良 HP:0005871
- 干骺端发育不良 HP:0100255
- 渐进式腿部弯曲 HP:0006409
- 骨密度降低 HP:0004349
- 下肢短 HP:0006385
常见 79–30%4
- 骨骺形态异常 HP:0005930
- 牙列异常 HP:0000164
- 龋齿 HP:0000670
- 脊柱侧弯 HP:0002650
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）