胼胝体发育不全-生殖器异常综合征
Corpus callosum agenesis-abnormal genitalia syndrome
ORPHA:2508疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Corpus callosum agenesis-abnormal genitalia syndrome is a rare, genetic developmental defect during embryogenesis syndrome characterized by agenesis of the corpus callosum, mild to severe neurological manifestations (intellectual disability, developmental delay, epilepsy, dystonia), and urogenital anomalies (hypospadias, cryptorchidism, renal dysplasia, ambiguous genitalia). Additionally, skeletal anomalies (limb contractures, scoliosis), dysmorphic facial features (prominent supraorbital ridges, synophris, large eyes) and optic atrophy have been observed.
别名
小头畸形-胼胝体发育不全-生殖器异常综合征
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ARX | aristaless related homeobox | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 21
极常见 99–80%7
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 小头畸形 HP:0000252
- 癫痫发作 HP:0001250
- 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
- 身材矮小 HP:0004322
- 痉挛 HP:0001257
常见 79–30%8
- 毛发分布异常 HP:0010720
- 髋骨形态异常 HP:0003272
- 面容粗糙 HP:0000280
- 全身性多毛症 HP:0002230
- 眼球震颤 HP:0000639
- 招风耳 HP:0000411
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 斜视 HP:0000486
偶见 29–5%6
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 尿道下裂 HP:0000047
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 肾发育不良 HP:0000110
- 肾发育不良/不全 HP:0008678
- 四肢瘫 HP:0002445
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）