罕见病知识库 RareSeen

孤立性无虹膜畸形

Isolated aniridia

ORPHA:250923疾病

定义

孤立型无虹膜是一种先天性双侧眼畸形，其特征是虹膜完全或部分缺失。

基本事实

遗传方式
常染色体显性、不适用
发病年龄
新生儿期
患病率
1-9 / 100 000（Europe）

相关基因 3

基因名称关联类型
FOXC1forkhead box C1Disease-causing germline mutation(s) in
PAX6paired box 6Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
TRIM44tripartite motif containing 44Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in

临床表型 27

极常见 99–80%7

  • 无虹膜 HP:0000526
  • 黄斑发育缺陷/不全 HP:0008059
  • 黄斑中心凹发育不全 HP:0007750
  • 虹膜发育不全 HP:0007676
  • 眼球震颤 HP:0000639
  • 视力下降 HP:0007663
  • 视力丧失 HP:0000572

常见 79–30%14

  • OCT 测量法黄斑区中心凹小凹异常 HP:0030622
  • 全视野视网膜电图异常 HP:0030466
  • 多焦视网膜电图异常 HP:0030468
  • 白内障 HP:0000518
  • 角膜新生血管 HP:0011496
  • 角膜混浊 HP:0007957
  • 晶状体异位 HP:0001083
  • 青光眼 HP:0000501
  • 眼底的色素沉着不足 HP:0007894
  • 干燥性角结膜炎 HP:0001097
  • 角膜缘干细胞缺乏症 HP:0032107
  • Peters 综合征 HP:0000659
  • 红绿色觉障碍 HP:0000642
  • 斜视 HP:0000486

偶见 29–5%4

  • 小眼症 HP:0000568
  • 视神经发育不全 HP:0000609
  • 畏光 HP:0000613
  • 上睑下垂 HP:0000508

罕见 <4–1%2

  • 晶状体缺损 HP:0100719
  • 小球形晶状体 HP:0030961

外部标识与链接

OrphanetOMIM:106210OMIM:617141OMIM:617142MONDO:0007119GARD:5816ICD-10 Q13.1ICD-11 LA11.3ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）