常染色体显性遗传性视神经萎缩与周围神经病变
Autosomal dominant optic atrophy and peripheral neuropathy
ORPHA:250932疾病
定义
常染色体显性遗传的视神经萎缩（ADOA）的一种罕见形式，其特征是在十岁内出现的进行性和孤立性的视力丧失，下肢反射减弱，轻度小脑步态。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）