多小脑回伴视神经发育不全性
Polymicrogyria with optic nerve hypoplasia
ORPHA:250972疾病
定义
多小脑回伴视神经发育不全是一种罕见的遗传综合征伴中枢神经系统畸形，其特征是发育迟缓、新生儿肌张力低下、癫痫发作、视神经发育不良和明显的中枢神经系统畸形，包括广泛的双侧多脑回，胼胝体发育不良或缺失，脑干畸形伴脑桥延髓连接处界线缺失。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TUBA8 | tubulin alpha 8 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 14
极常见 99–80%9
- 神经系统异常 HP:0000707
- 语言缺失 HP:0001344
- 枕角扩大畸形 HP:0030048
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 新生儿肌张力减退 HP:0001319
- 视神经发育不全 HP:0000609
- 多小脑回 HP:0002126
- 癫痫发作 HP:0001250
- 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
常见 79–30%2
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
偶见 29–5%3
- 胼胝体发育异常 HP:0006989
- 脑干发育不良 HP:0002365
- 婴儿痉挛 HP:0012469
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）