4-氨基咪唑-5-羧酰胺核糖尿
AICA-ribosiduria
ORPHA:250977疾病
定义
一种极其严重的先天性嘌呤生物合成错误，在一例报道的病例中，临床表现为严重的智力缺陷、癫痫、膝肘肩畸形以及先天性失明。
别名
4-氨基咪唑-5-羧酰胺核糖尿
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ATIC | 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 10
极常见 99–80%10
- 短头畸形 HP:0000248
- 阴蒂肥大 HP:0008665
- 先天性失明 HP:0007875
- 小阴唇融合 HP:0000063
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 低位耳 HP:0000369
- 前额中央突出 HP:0011220
- 癫痫发作 HP:0001250
- 薄上唇红 HP:0000219
- 宽嘴 HP:0000154
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）