常染色体隐性遗传性斯蒂克勒综合征
Autosomal recessive Stickler syndrome
ORPHA:250984疾病亚型
定义
常染色体隐性遗传性Stickler综合征是一种罕见的Stickler综合征(见该词条)，迄今为止发现于一个家族中，由COL9A1基因变异引起，与其他显性遗传性疾病一样，表现为眼科(近视、视网膜脱离和白内障)、口面部(小颌畸形、面中部发育不良和腭裂)、听觉(感觉神经性听力损失)和关节(骨骺发育不良)症状。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 4
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| COL9A1 | collagen type IX alpha 1 chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
| COL9A2 | collagen type IX alpha 2 chain | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| COL9A3 | collagen type IX alpha 3 chain | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| LOXL3 | lysyl oxidase like 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 23
极常见 99–80%4
- 骨骺发育不良 HP:0002656
- 扁平脸 HP:0012368
- 高度近视 HP:0011003
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
常见 79–30%11
- 玻璃体异常 HP:0004327
- 骨骺形态异常 HP:0005930
- 关节疼痛 HP:0002829
- 白内障 HP:0000518
- 椎体终板不规则 HP:0003301
- 关节过度活动 HP:0001382
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 小下颌 HP:0000347
- 面中部后缩 HP:0011800
- 近视 HP:0000545
- 玻璃体视网膜病 HP:0007773
偶见 29–5%7
- 股骨颈变宽 HP:0006429
- 高腭 HP:0000218
- 格子样视网膜变性 HP:0007992
- 扁平椎 HP:0000926
- 视网膜脱离 HP:0000541
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 脊椎骨骺发育不良 HP:0002655
罕见 <4–1%1
- 腭裂 HP:0000175
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）