染色体1q21.1微缺失综合征
1q21.1 microdeletion syndrome
ORPHA:250989疾病
定义
1q21.1微缺失综合征是一种新发现的复发性缺失综合征，临床表现多样，但没有血小板减少-桡骨缺失(TAR)综合征的临床表现。
别名
1q21.1单体
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
临床表型 47
常见 79–30%11
- 蒜头鼻 HP:0000414
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 前额突出 HP:0002007
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 高腭 HP:0000218
- 智力障碍 HP:0001249
- 长人中 HP:0000343
- 小头畸形 HP:0000252
- 身材矮小 HP:0004322
- 宽鼻梁 HP:0000431
偶见 29–5%36
- 心脏间隔异常 HP:0001671
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 舌系带短缩 HP:0010296
- 焦虑 HP:0000739
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 孤独症 HP:0000717
- 拇趾骨变宽 HP:0010059
- 拇指变宽 HP:0011304
- 白内障 HP:0000518
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 隐睾 HP:0000028
- 抑郁 HP:0000716
- 发育迟滞 HP:0001508
- 多趾 HP:0001829
- 多指 HP:0001161
- 高度远视 HP:0008499
- 脑积水 HP:0000238
- 肾积水 HP:0000126
- 肌张力减退 HP:0001252
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 主动脉弓断离 HP:0011611
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 虹膜缺损 HP:0000612
- 关节过度活动 HP:0001382
- 小眼症 HP:0000568
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 精神分裂症 HP:0100753
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 短足 HP:0001773
- 睡眠异常 HP:0002360
- 斜视 HP:0000486
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 并趾 HP:0001770
- 膀胱输尿管返流 HP:0000076
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）