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染色体1q21.1微重复综合征

1q21.1 microduplication syndrome

ORPHA:250994疾病

定义

1q21.1微重复综合征是一种罕见的部分常染色体三体/四体，外显不全，表现为大头畸形、发育迟缓、智能障碍、精神障碍(自闭症谱系障碍、注意缺陷多动障碍、精神分裂症、情绪障碍)和轻度面部畸形(高额头、眼距过宽)。其他相关特征包括先天性心脏病、肌张力低下、身材矮小、脊柱侧弯。

别名

1q21.1三体

基本事实

遗传方式
常染色体显性、不适用
发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

临床表型 25

极常见 99–80%2

  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 智力障碍 HP:0001249

常见 79–30%3

  • 前额突出 HP:0002007
  • 眼距过宽 HP:0000316
  • 巨头畸形 HP:0000256

偶见 29–5%20

  • 先天性多发性关节挛缩 HP:0002804
  • 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
  • 孤独症 HP:0000717
  • 白内障 HP:0000518
  • 隐睾 HP:0000028
  • 发育迟滞 HP:0001508
  • 胃食管反流 HP:0002020
  • 青光眼 HP:0000501
  • 幻觉 HP:0000738
  • 髋关节脱位 HP:0002827
  • 髋关节发育不良 HP:0001385
  • 脑积水 HP:0000238
  • 肌张力增高 HP:0001276
  • 尿道下裂 HP:0000047
  • 肌张力减退 HP:0001252
  • 精神分裂症 HP:0100753
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 斜视 HP:0000486
  • 马蹄内翻足 HP:0001762
  • 法洛四联症 HP:0001636

外部标识与链接

OrphanetOMIM:612475MONDO:0012915GARD:10591ICD-10 Q92.3ICD-11 LD41.00ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）