染色体1q41q42微缺失综合征
1q41q42 microdeletion syndrome
ORPHA:250999疾病
定义
1q41q42微缺失综合征是一种以严重发育迟缓和/或智力障碍、典型面部畸形、脑异常、癫痫发作、腭裂、马蹄内翻足、指甲发育不良和先天性心脏病为特征的染色体异常。
别名
1q41q42单体
基本事实
- 遗传方式
- 不适用、未知
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
临床表型 32
极常见 99–80%9
- 脸部异常 HP:0000271
- 前额突出 HP:0002007
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 生长延迟 HP:0001510
- 智力障碍 HP:0001249
- 新生儿肌张力减退 HP:0001319
- 癫痫发作 HP:0001250
- 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
- 身材矮小 HP:0004322
常见 79–30%10
- 非典型行为 HP:0000708
- 宽鼻尖 HP:0000455
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 中枢神经系统的形态异常 HP:0002011
- 微甲 HP:0001792
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 厚红唇缘 HP:0012471
- 鼻翼发育不全 HP:0000430
- 睑裂上斜 HP:0000582
偶见 29–5%13
- 虹膜形态异常 HP:0000525
- 生殖系统异常 HP:0000078
- 腭裂 HP:0000175
- 面容粗糙 HP:0000280
- 先天性膈疝 HP:0000776
- 隐睾 HP:0000028
- 前脑无裂畸形 HP:0001360
- 高促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000815
- 中性粒细胞核低分叶 HP:0011447
- 眼距过窄 HP:0000601
- 肺发育不良 HP:0002089
- 斜视 HP:0000486
- 黏膜下硬裂腭 HP:0000176
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）