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Micro综合征

Micro syndrome

ORPHA:2510疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare neurodevelopmental disorder characterized by severe intellectual disability, progressive spasticity, postnatal microcephaly, and ocular abnormalities, including congenital cataracts, microphthalmia, and optic atrophy. Other frequent findings are hypothalamic hypogonadism and brain malformations.

别名

Warburg micro综合征

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
儿童期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 4

基因名称关联类型
RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
RAB18RAB18, member RAS oncogene familyDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
TBC1D20TBC1 domain family member 20Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

临床表型 42

极常见 99–80%22

  • 鼻孔前翻 HP:0000463
  • 胼胝体发育缺陷/发育不全 HP:0007370
  • 白内障 HP:0000518
  • 大脑皮质型视觉障碍 HP:0100704
  • 隐睾 HP:0000028
  • 青春期发育延迟 HP:0000823
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 高腭 HP:0000218
  • 肌张力减退 HP:0001252
  • 重度智力障碍 HP:0010864
  • 关节僵硬 HP:0001387
  • 无脑回畸形 HP:0001339
  • 小头畸形 HP:0000252
  • 小角膜 HP:0000482
  • 小眼症 HP:0000568
  • 视神经萎缩 HP:0000648
  • 巨脑回 HP:0001302
  • 短鼻 HP:0003196
  • 人中短 HP:0000322
  • 身材矮小 HP:0004322
  • 痉挛 HP:0001257
  • 宽鼻梁 HP:0000431

常见 79–30%13

  • 视网膜色素异常 HP:0007703
  • 视觉诱发电位异常 HP:0000649
  • 大脑皮层萎缩 HP:0002120
  • 阴蒂发育不良 HP:0000060
  • 全身性多毛症 HP:0002230
  • 阴茎发育不良 HP:0008736
  • 小阴唇发育不良 HP:0000064
  • 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
  • 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
  • 巨耳畸形 HP:0000400
  • 小下颌 HP:0000347
  • 后旋耳 HP:0000358
  • 脊柱侧弯 HP:0002650

偶见 29–5%7

  • 小脑形态异常 HP:0001317
  • 肾脏位置异常 HP:0100542
  • 小脑蚓部发育不全 HP:0001320
  • 肾积水 HP:0000126
  • 周围神经病 HP:0009830
  • 视网膜缺损 HP:0000480
  • 癫痫发作 HP:0001250

外部标识与链接

OrphanetOMIM:600118OMIM:614222OMIM:614225MONDO:0016649GARD:5534ICD-10 Q87.0ICD-11 LD20.1ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）