父源1号染色体单亲二体
Paternal uniparental disomy of chromosome 1 syndrome
ORPHA:251004疾病
定义
1号染色体的父本单亲二体是一种起源于父本的单亲二体，除了隐性疾病突变的纯合子病例(只有父亲是携带者)外，这种二体很可能没有任何表型表达。
别名
父源1号染色体单亲二倍体
基本事实
- 遗传方式
- 不适用、未知
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
临床表型 29
常见 79–30%29
- 皮肤的异常起疱 HP:0008066
- OCT 测量法黄斑区视网膜形态异常 HP:0030612
- 牙釉质形态异常 HP:0000682
- 无汗症 HP:0000970
- 脑萎缩 HP:0012444
- 颅缝早闭 HP:0001363
- 青春期发育延迟 HP:0000823
- 色觉障碍 HP:0007641
- 肾脏肿大 HP:0000105
- 阵发性溶血性贫血 HP:0004802
- 高钙血症 HP:0003072
- 高血压 HP:0000822
- 血液尿素氮升高 HP:0003138
- 肉眼血尿 HP:0012587
- 黄斑营养不良 HP:0007754
- 膜增生性肾小球肾炎 HP:0000793
- 肌阵挛 HP:0001336
- 新生儿肌张力减退 HP:0001319
- 肥胖 HP:0001513
- 疼痛不敏感 HP:0007021
- 畏光 HP:0000613
- 多食 HP:0002591
- 进行性精神运动恶化 HP:0007272
- 进行性视力下降 HP:0000529
- 蛋白尿 HP:0000093
- 复发性骨折 HP:0002757
- 癫痫发作 HP:0001250
- 身材矮小 HP:0004322
- 斜视 HP:0000486
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）