母源1号染色体单亲二体
Maternal uniparental disomy of chromosome 1 syndrome
ORPHA:251009疾病
定义
1号染色体的母系单亲二体是一种母系起源的单亲二体，除了隐性疾病突变的纯合子(仅母亲是携带者)外，很可能没有任何表型表达。
别名
母源1号染色体单亲二倍体
基本事实
- 遗传方式
- 不适用、未知
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
临床表型 29
常见 79–30%29
- 皮肤的异常起疱 HP:0008066
- 四肢骨形态异常 HP:0002813
- 共济失调 HP:0001251
- 孤独症 HP:0000717
- 白内障 HP:0000518
- 前囟闭合延迟 HP:0001476
- 嘴角下弯 HP:0002714
- 骨骺点状钙化 HP:0010655
- 发育迟滞 HP:0001508
- 喂养困难 HP:0011968
- 胃食管反流 HP:0002020
- 生长延迟 HP:0001510
- 听力受损 HP:0000365
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 新生儿肌张力减退 HP:0001319
- 眼球震颤 HP:0000639
- 全血细胞减少症 HP:0001876
- 全丙种球蛋白减少血症 HP:0003139
- 进行性精神运动恶化 HP:0007272
- 进行性痉挛 HP:0002191
- 反复感染 HP:0002719
- 癫痫发作 HP:0001250
- 身材矮小 HP:0004322
- 单独掌横纹 HP:0000954
- 人中扁平 HP:0000319
- 畸形足 HP:0001883
- 1型糖尿病 HP:0100651
- 耳垂方向异常 HP:0009909
- 巨脑室 HP:0002119
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）