染色体2q31.1微缺失综合征
2q31.1 microdeletion syndrome
ORPHA:251014疾病
定义
2q31.1微缺失综合征是一种定义明确、临床可识别的综合征，以中、重度发育迟缓、身材矮小、面部畸形和肢体畸形为特征。
别名
2q31.1单体
基本事实
- 遗传方式
- 不适用、未知
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
临床表型 63
极常见 99–80%2
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 智力障碍 HP:0001249
常见 79–30%27
- 掌骨形态异常 HP:0005916
- 毛发形态异常 HP:0001595
- 短指（趾） HP:0001156
- 拇趾骨变宽 HP:0010059
- 蒜头鼻 HP:0000414
- 手指弯曲 HP:0100490
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 深人中沟 HP:0002002
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 嘴角下弯 HP:0002714
- 趾甲发育不良 HP:0001800
- 肌张力减退 HP:0001252
- 语言障碍 HP:0002463
- 长人中 HP:0000343
- 低位耳 HP:0000369
- 小头畸形 HP:0000252
- 小下颌 HP:0000347
- 额嵴突出 HP:0005487
- 木屐足 HP:0001852
- 癫痫发作 HP:0001250
- 短颈 HP:0000470
- 短睑裂 HP:0012745
- 身材矮小 HP:0004322
- 锥形指 HP:0001182
- 并趾 HP:0001770
- 椎体分节缺陷 HP:0003422
偶见 29–5%34
- 腓骨形态异常 HP:0002991
- 尺骨形态异常 HP:0040071
- 下丘脑-垂体轴异常 HP:0000864
- 胫骨形态异常 HP:0002992
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 腭裂 HP:0000175
- 面容粗糙 HP:0000280
- 眼缺损 HP:0000589
- 隐睾 HP:0000028
- 缺趾/指畸形 HP:0100257
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 下唇唇红外翻 HP:0000232
- 面部不对称 HP:0000324
- 手指并指 HP:0006101
- 眼距过宽 HP:0000316
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 虹膜缺损 HP:0000612
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 前发际低 HP:0000294
- 小眼症 HP:0000568
- 脸狭窄 HP:0000275
- 视盘缺损 HP:0000588
- 眼球突出 HP:0000520
- 上睑下垂 HP:0000508
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 短足 HP:0001773
- 短掌 HP:0004279
- 斜视 HP:0000486
- 连眉 HP:0000664
- 下红唇薄 HP:0000233
- 三角头畸形 HP:0000243
- 室间隔缺损 HP:0001629
- 巨脑室 HP:0002119
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）