染色体2q32q33微缺失综合征
2q32q33 deletion syndrome
ORPHA:251019疾病
定义
2q32q33微缺失综合征是新近报道的一种以中、重度智能障碍、言语障碍、持续性喂养困难、生长迟缓和畸形为特征的多变表型综合征。
别名
2q32q33单体
基本事实
- 遗传方式
- 不适用、未知
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SATB2 | SATB homeobox 2 | Role in the phenotype of |
临床表型 43
极常见 99–80%4
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 身材矮小 HP:0004322
常见 79–30%12
- 腭裂 HP:0000175
- 牙列拥挤 HP:0000678
- 喂养困难 HP:0011968
- 绒毛 HP:0002213
- 生长延迟 HP:0001510
- 额头高 HP:0000348
- 高腭 HP:0000218
- 肌张力减退 HP:0001252
- 低位耳 HP:0000369
- 小下颌 HP:0000347
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 下红唇薄 HP:0000233
偶见 29–5%27
- 攻击性行为 HP:0000718
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 焦虑 HP:0000739
- 细长指(趾) HP:0001166
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 孤独症 HP:0000717
- 短头畸形 HP:0000248
- 拇趾骨变宽 HP:0010059
- 拇指变宽 HP:0011304
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 显着快乐的性格 HP:0100024
- 凸鼻嵴 HP:0000444
- 睾丸体积过小 HP:0008734
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 面部不对称 HP:0000324
- 难以理解的言语 HP:0002546
- 关节过度活动 HP:0001382
- 长脸 HP:0000276
- 长人中 HP:0000343
- 小头畸形 HP:0000252
- 小口畸形 HP:0000160
- 少牙畸形 HP:0000677
- 睡眠异常 HP:0002360
- 毛发稀疏 HP:0008070
- 斜视 HP:0000486
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 脚趾屈趾畸形 HP:0001863
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）