染色体重排所致SATB2蛋白相关综合征

SATB2-associated syndrome due to a chromosomal rearrangement

ORPHA:251028疾病亚型

定义

2q33.1微缺失综合征是一种罕见的染色体异常综合征，由2号染色体长臂部分缺失引起，具有高度变异的表型，典型特征为严重智力障碍、中到重度发育迟缓(尤其是言语)、进食困难、发育不良、肌张力低下、稀疏毛发、各种牙齿异常和腭裂/高腭弓。典型的畸形特征包括高、突出的额头、眼裂下斜和突出的鼻梁，鼻梁呈喙状。各种行为问题(如多动症、混乱/重复行为、避免触摸)也与此相关。

别名

2q33.1微缺失综合征

基本事实

遗传方式: 不适用、未知
发病年龄: 婴儿期、新生儿期

基因	名称	关联类型
SATB2	SATB homeobox 2	Role in the phenotype of

临床表型 82

极常见 99–80%2

语言缺失 HP:0001344
全面发育迟缓 HP:0001263

常见 79–30%21

面部形状异常 HP:0001999
牙列异常 HP:0000164
攻击性行为 HP:0000718
非典型行为 HP:0000708
双侧马蹄内翻足 HP:0001776
腭裂 HP:0000175
睾丸体积过小 HP:0008734
流涎 HP:0002307
婴儿期喂养困难 HP:0008872
额头高 HP:0000348
高腭 HP:0000218
远视 HP:0000540
肌张力减退 HP:0001252
重度智力障碍 HP:0010864
小头畸形 HP:0000252
小下颌 HP:0000347
婴儿期鼻胃管饲 HP:0011470
前额中央突出 HP:0011220
鼻梁突出 HP:0000426
严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
毛发稀疏 HP:0008070

偶见 29–5%59

眼部异常 HP:0000478
髋骨形态异常 HP:0003272
膝关节异常 HP:0002815
外耳异常 HP:0000356
上唇红异常 HP:0011339
恒牙发育不全 HP:0006349
拇趾变宽 HP:0010055
拇指变宽 HP:0011304
宽基步态 HP:0002136
第五指屈指畸形 HP:0004209
眼缺损 HP:0000589
凸鼻嵴 HP:0000444
隐睾 HP:0000028
泪囊炎 HP:0000620
眼睛深陷 HP:0000490
牙列拥挤 HP:0000678
牙齿错位咬合 HP:0000689
下斜睑裂 HP:0000494
情绪不稳 HP:0000712
内斜视 HP:0020045
外生殖器发育不良 HP:0003241
面部不对称 HP:0000324
绒毛 HP:0002213
枕骨扁平 HP:0005469
前额突出 HP:0002007
全身关节过度活动 HP:0002761
肌张力增高 HP:0001276
骨折易感性增加 HP:0002659
长脸 HP:0000276
长人中 HP:0000343
低位耳 HP:0000369
下肢痉挛 HP:0002061
腰椎前凸过度 HP:0002938
巨头畸形 HP:0000256
小牙畸形 HP:0000691
小阴茎 HP:0000054
中枢神经系统的形态异常 HP:0002011
脸狭窄 HP:0000275
小口畸形 HP:0000160
阻塞性睡眠呼吸暂停 HP:0002870
骨质减少 HP:0000938
皮埃尔 - 罗宾序列征 HP:0000201
多食 HP:0002591
出生后生长迟缓 HP:0008897
跟骨突出 HP:0012428
相对大头畸形 HP:0004482
坐立不安 HP:0000711
癫痫发作 HP:0001250
自残 HP:0000742
短足 HP:0001773
短颈 HP:0000470
短鼻 HP:0003196
人中短 HP:0000322
手指细长 HP:0001238
小手 HP:0200055
马蹄内翻足 HP:0001762
胫骨弯曲 HP:0002982
室间隔缺损 HP:0001629
宽鼻 HP:0000445

外部标识与链接

Orphanet OMIM:612313 MONDO:0016653ICD-10 Q93.5ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）