染色体3q29微重复综合征
3q29 microduplication syndrome
ORPHA:251038疾病
定义
3q29微重复是近年来发现的一种临床意义不明的染色体异常。
别名
3q29三体
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
临床表型 30
常见 79–30%7
- 牙列异常 HP:0000164
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 小头畸形 HP:0000252
- 肥胖 HP:0001513
偶见 29–5%23
- 无虹膜 HP:0000526
- 双侧顶骨部收窄 HP:0004422
- 脚趾屈曲畸形 HP:0001836
- 白内障 HP:0000518
- 腭裂 HP:0000175
- 颅缝早闭 HP:0001363
- 深人中沟 HP:0002002
- 肛门异位 HP:0004397
- 听力受损 HP:0000365
- 额头高 HP:0000348
- 高腭 HP:0000218
- 虹膜缺损 HP:0000612
- 大囟门 HP:0000239
- 低位耳 HP:0000369
- 巨头畸形 HP:0000256
- 小眼症 HP:0000568
- 木屐足 HP:0001852
- 角膜巩膜化 HP:0000647
- 癫痫发作 HP:0001250
- 短颈 HP:0000470
- 并趾 HP:0001770
- 室间隔缺损 HP:0001629
- 宽鼻梁 HP:0000431
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）