5号环状染色体综合征
Ring chromosome 5 syndrome
ORPHA:251043疾病
定义
5号环染色体综合征是一种罕见的染色体异常综合征，具有很高的表型变异性，主要特征是新生儿哭叫，严重发育迟缓和智力障碍，身材矮小，肌张力低下，畸形特征(包括小头畸形、面部不对称、眼距过宽、内眦赘皮、耳朵异常、小颌/缩颌)、先天性心脏畸形(如心房和室间隔缺损、三尖瓣关闭不全、主动脉发育不良)和骨骼异常(如拇指发育不良、尺骨/桡骨异常、掌骨和指/趾骨发育不良)。
别名
环状5号染色体
基本事实
- 遗传方式
- 不适用、未知
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）