罕见病知识库 RareSeen

染色体6p22微缺失综合征

6p22 microdeletion syndrome

ORPHA:251046疾病

定义

6p22微缺失综合征是一种新发现的综合征，临床表现多样，包括发育迟缓、面部畸形、短颈和多种畸形。

别名

6p22单体

基本事实

遗传方式
不适用、未知
发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

临床表型 21

极常见 99–80%3

  • 颅骨形态异常 HP:0000929
  • 肌张力减退 HP:0001252
  • 轻度智力障碍 HP:0001256

常见 79–30%13

  • 神经系统形态异常 HP:0012639
  • 指（趾）内弯 HP:0030084
  • 眼睛深陷 HP:0000490
  • 内眦赘皮 HP:0000286
  • 手指并指 HP:0006101
  • 疝 HP:0100790
  • 脑积水 HP:0000238
  • 肾积水 HP:0000126
  • 低位耳 HP:0000369
  • 耳轮过度卷曲 HP:0000396
  • 动脉导管未闭 HP:0001643
  • 短颈 HP:0000470
  • 斜视 HP:0000486

偶见 29–5%5

  • 腭形态异常 HP:0000174
  • 生殖系统异常 HP:0000078
  • 听力受损 HP:0000365
  • 眼距过窄 HP:0000601
  • 赘肉 HP:0001582

外部标识与链接

OrphanetMONDO:0016655ICD-10 Q93.5ICD-11 LD44.61ClinicalTrials.gov 检索

发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号

本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）