染色体6q25微缺失综合征
6q25.2q25.3 microdeletion syndrome
ORPHA:251056疾病
定义
6q25微缺失综合征是新近报道的一种以发育迟缓、面部畸形和听力损失为特征的综合征。
别名
6q25单体
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ARID1B | AT-rich interaction domain 1B | Role in the phenotype of |
临床表型 32
极常见 99–80%4
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 小头畸形 HP:0000252
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
常见 79–30%15
- 神经系统形态异常 HP:0012639
- 耳廓形态异常 HP:0000377
- 眼部异常 HP:0000478
- 视力异常 HP:0000504
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 发育迟滞 HP:0001508
- 高腭 HP:0000218
- 眼距过宽 HP:0000316
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 斜头畸形 HP:0001357
- 后旋耳 HP:0000358
- 身材矮小 HP:0004322
- 宽鼻梁 HP:0000431
偶见 29–5%13
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 手指弯曲 HP:0100490
- 腭裂 HP:0000175
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 外生殖器发育不良 HP:0003241
- 肌张力减退 HP:0001252
- 长人中 HP:0000343
- 小下颌 HP:0000347
- 新生儿肌张力减退 HP:0001319
- 摇椅足 HP:0001838
- 癫痫发作 HP:0001250
- 睑裂上斜 HP:0000582
- 巨脑室 HP:0002119
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）