染色体7q31微缺失综合征
7q31 microdeletion syndrome
ORPHA:251061疾病
定义
7q31微缺失综合征是一种罕见的染色体异常，以言语和语言障碍为特征，主要表现为言语失用，有时伴有口腔运动障碍、构音障碍、接受性和表达性语言障碍和听力损失。据报道，该区域缺失较多的个体也表现出智力障碍和自闭症。
别名
7q31单体
基本事实
- 遗传方式
- 不适用、未知
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FOXP2 | forkhead box P2 | Role in the phenotype of |
临床表型 50
常见 79–30%3
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 反复耳部感染 HP:0410018
- 失读症 HP:0011098
偶见 29–5%47
- 异常发脾气 HP:0025160
- 异常言语模式 HP:0002167
- 血管性血友病因子异常 HP:0012146
- 哮喘 HP:0002099
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 自闭症行为 HP:0000729
- 轴向张力减退 HP:0008936
- 儿童起病感音神经性听力受损 HP:0011474
- 第二指弯曲 HP:0040022
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 构音障碍 HP:0001260
- 吞咽困难 HP:0002015
- 耳蜗导水管扩大 HP:0011388
- 遗尿症 HP:0010677
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 内斜视 HP:0020045
- 半乳糖尿症 HP:0012023
- 胃食管反流 HP:0002020
- 多动症 HP:0000752
- 鼻音过重的言语 HP:0001611
- 眼距过宽 HP:0000316
- 耳蜗发育不全 HP:0008586
- 上颌骨发育不全 HP:0000327
- 嗅球发育不全 HP:0040326
- 半规管发育不全 HP:0011382
- 智力障碍 HP:0001249
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 长人中 HP:0000343
- 低位耳 HP:0000369
- 巨头畸形 HP:0000256
- 婴儿期鼻胃管饲 HP:0011470
- 神经发育延迟 HP:0012758
- 足月儿动脉导管未闭 HP:0011648
- 斜头畸形 HP:0001357
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- 指尖垫突出 HP:0001212
- 鼻前突 HP:0000448
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
- 注意力短暂 HP:0000736
- 短睑裂 HP:0012745
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
- 内眦距过宽 HP:0000506
- 斜颈 HP:0000473
- 宽嘴 HP:0000154
- 宽鼻嵴 HP:0012811
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）