染色体8p11.2缺失综合征
8p11.2 deletion syndrome
ORPHA:251066疾病
定义
8p11.2缺失综合征是一种以先天性球形细胞增多症、畸形特征、生长迟缓和低促性腺激素性性腺功能减退症为特征的邻近基因缺失综合征。
别名
8p11.2单体
基本事实
- 遗传方式
- 不适用、未知
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ANK1 | ankyrin 1 | Role in the phenotype of |
临床表型 36
极常见 99–80%11
- 下丘脑-垂体轴异常 HP:0000864
- 隐睾 HP:0000028
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 溶血性贫血 HP:0001878
- 性腺功能减退症 HP:0000135
- 低促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000044
- 阴茎发育不良 HP:0008736
- 智力障碍 HP:0001249
- 小下颌 HP:0000347
- 身材矮小 HP:0004322
- 球形红细胞增多症 HP:0004444
常见 79–30%6
- 耳廓形态异常 HP:0000377
- 无精症 HP:0000027
- 高腭 HP:0000218
- 小头畸形 HP:0000252
- 眼球震颤 HP:0000639
- 耳前凹陷 HP:0004467
偶见 29–5%19
- 嗅觉缺失 HP:0000458
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 眼睑裂狭小 HP:0000581
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 喂养困难 HP:0011968
- 生长延迟 HP:0001510
- 眼距过宽 HP:0000316
- 虹膜缺损 HP:0000612
- 小角膜 HP:0000482
- 二尖瓣脱垂 HP:0001634
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 视网膜营养不良 HP:0000556
- 骶骨浅窝 HP:0000960
- 癫痫发作 HP:0001250
- 脾肿大 HP:0001744
- 多余肋 HP:0005815
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 睑裂上斜 HP:0000582
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）