染色体8p23.1微缺失综合征
8p23.1 microdeletion syndrome
ORPHA:251071疾病
定义
8p23.1缺失涉及8号染色体短臂的部分缺失，其特征是出生体重低、出生后发育缺陷、轻度智力缺陷、多动症、颅面畸形和先天性心脏病。
别名
8p23.1单体
基本事实
- 遗传方式
- 不适用、未知
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GATA4 | GATA binding protein 4 | Role in the phenotype of |
临床表型 49
极常见 99–80%3
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
常见 79–30%27
- 心脏间隔异常 HP:0001671
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 耳廓形态异常 HP:0000377
- 房室管缺损 HP:0006695
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 非典型行为 HP:0000708
- 双侧顶骨部收窄 HP:0004422
- 隐睾 HP:0000028
- 胸廓扩张 HP:0100625
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 生长延迟 HP:0001510
- 额头高 HP:0000348
- 高腭 HP:0000218
- 尿道下裂 HP:0000047
- 低位耳 HP:0000369
- 小头畸形 HP:0000252
- 小下颌 HP:0000347
- 少言寡语 HP:0002465
- 肺动脉狭窄 HP:0004415
- 癫痫发作 HP:0001250
- 短颈 HP:0000470
- 短鼻 HP:0003196
- 身材矮小 HP:0004322
- 锥形指 HP:0001182
- 体重减轻 HP:0001824
- 乳头间距宽 HP:0006610
- 宽鼻梁 HP:0000431
偶见 29–5%19
- 主动脉形态异常 HP:0001679
- 拇趾骨变宽 HP:0010059
- 拇指变宽 HP:0011304
- 先天性膈疝 HP:0000776
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 脸颊丰满 HP:0000293
- 肥厚型心肌病 HP:0001639
- 左心发育不全 HP:0004383
- 肥胖 HP:0001513
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 扁平足 HP:0001763
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 拇指近置 HP:0009623
- 斜视 HP:0000486
- 法洛四联症 HP:0001636
- 下红唇薄 HP:0000233
- 大动脉转位 HP:0001669
- 睑裂上斜 HP:0000582
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）