染色体8p23.1重复综合征
8p23.1 duplication syndrome
ORPHA:251076疾病
定义
8p23.1重复综合征是一种罕见的染色体异常综合征，由8号染色体短臂部分重复引起，表型变异较大，主要表现为轻度至中度发育迟缓、智力障碍、轻度面部畸形(如额头突出、眉毛拱形、鼻梁宽阔、鼻孔上翘、唇裂和/或腭裂)和先天性心脏畸形(如房室间隔缺损)。其他已报道的特征包括大头畸形、行为异常(如注意力缺陷障碍)、癫痫发作、肌张力低下以及眼和手指畸形(多指/并指)。
别名
8p23.1重复
基本事实
- 遗传方式
- 不适用、未知
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000
临床表型 18
常见 79–30%5
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 高拱形眉毛 HP:0002553
- 智力障碍 HP:0001249
- 语言障碍 HP:0002463
偶见 29–5%13
- 肾上腺功能不全 HP:0000846
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 外生骨疣 HP:0100777
- 听力受损 HP:0000365
- 肾积水 HP:0000126
- 眼距过宽 HP:0000316
- 长人中 HP:0000343
- 肺动脉瓣狭窄 HP:0001642
- 法洛四联症 HP:0001636
- 厚红唇缘 HP:0012471
- 并趾 HP:0001770
- 室间隔缺损 HP:0001629
- 宽鼻 HP:0000445
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）