短小头畸形-上睑下垂-唇裂综合征
Microbrachycephaly-ptosis-cleft lip syndrome
ORPHA:2511疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Microbrachycephaly-ptosis-cleft lip syndrome is characterised by the association of intellectual deficit, microbrachycephaly, hypotelorism, palpebral ptosis, a thin/long face, cleft lip, and anomalies of the lumbar vertebra, sacrum and pelvis. It has been described in two Brazilian sisters. Transmission appears to be autosomal recessive.
别名
Richieri Costa-Guion Almeida-Ramos 综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 36
极常见 99–80%34
- 掌骨形态异常 HP:0005916
- 拇指形态异常 HP:0001172
- 颧骨形态异常 HP:0010668
- 手指形态异常 HP:0001167
- 耳部异常 HP:0000598
- 耻骨形态异常 HP:0003172
- 手腕异常 HP:0003019
- 双侧单掌横折痕 HP:0007598
- 短头畸形 HP:0000248
- 短指（趾） HP:0001156
- 颅缝闭合延迟 HP:0000270
- 枕骨扁平 HP:0005469
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 听力异常 HP:0000364
- 眼距过窄 HP:0000601
- 智力障碍 HP:0001249
- 大囟门 HP:0000239
- 大髂骨翼 HP:0008818
- 长脸 HP:0000276
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 下颌前突 HP:0000303
- 小头畸形 HP:0000252
- 脸狭窄 HP:0000275
- 鼻梁狭窄 HP:0000446
- 漏斗胸 HP:0000767
- 上睑下垂 HP:0000508
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 严重的身材矮小 HP:0003510
- 鲨鱼皮样斑 HP:0009721
- 短掌 HP:0004279
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 斜视 HP:0000486
- 眶上嵴发育不全 HP:0009891
- 单侧唇裂 HP:0100333
常见 79–30%2
- 锥形骨骺 HP:0010579
- 脊柱前凸过度 HP:0003307
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）