家族性剥脱性骨软骨炎
Familial osteochondritis dissecans
ORPHA:251262疾病
定义
家族性剥脱性骨软骨炎是一种罕见的遗传性骨骼疾病，临床上以软骨骨骼发育异常、不成比例的矮小和骨骼变形为特征，主要累及膝关节、髋关节、踝关节和肘部，一般起病于儿童晚期或青春期。
别名
剥脱性骨软骨炎和身材矮小
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ACAN | aggrecan | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）