III型家族性醛固酮增多症
Familial hyperaldosteronism type III
ORPHA:251274疾病
定义
家族性醛固酮增多症III型(FH-III)是一种罕见的遗传性原发性醛固酮增多症(PA)，其特征是起病早、重度高血压、糖皮质激素治疗无效的高醛固酮血症、18-氧皮质醇和18-羟基皮质醇分泌过多以及严重的低钾血症。
别名
3型家族性醛固酮增多症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KCNJ5 | potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
临床表型 17
必现 100%2
- 循环肾素水平异常 HP:0040084
- 高血压 HP:0000822
极常见 99–80%3
- 肾上腺增生 HP:0008221
- 糖皮质激素不敏感的原发性醛固酮增多症 HP:0011740
- 低钾血症 HP:0002900
偶见 29–5%11
- 鼻衄 HP:0000421
- 头痛 HP:0002315
- 高钙尿症 HP:0002150
- 颅内出血 HP:0002170
- 左心室肥厚 HP:0001712
- 代谢性碱中毒 HP:0200114
- 肌无力 HP:0001324
- 恶心 HP:0002018
- 烦渴 HP:0001959
- QT间期延长 HP:0001657
- 耳鸣 HP:0000360
排除 0%1
- 地塞米松可抑制的原发性醛固酮增多症 HP:0011739
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）