小眼症-色素性视网膜炎-黄斑劈裂-视神经盘玻璃疣综合征
Microphthalmia-retinitis pigmentosa-foveoschisis-optic disc drusen syndrome
ORPHA:251279疾病
定义
小眼-视网膜色素变性-黄斑劈裂-视盘玻璃疣综合征是一种罕见的遗传性非综合征性眼部发育缺陷疾病，其特征是伴有后部小眼、视网膜营养不良与视网膜色素变性、局限性黄斑劈裂和视盘玻璃疣。患者表现为高度远视，通常为成人起病的进行性夜视和视敏度下降，有时还会出现急性角型青光眼。
别名
真性小眼球-色素性视网膜炎-黄斑劈裂-视神经盘玻璃疣综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MFRP | membrane frizzled-related protein | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）