1型痉挛性共济失调
Autosomal dominant spastic ataxia type 1
ORPHA:251282疾病
定义
痉挛性共济失调是一种罕见的常染色体显性遗传性痉挛性共济失调，以下肢痉挛和共济失调为特征，表现为头部抽搐、眼球运动异常、构音障碍、吞咽困难和步态障碍
别名
SPAX1
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| VAMP1 | vesicle associated membrane protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 26
极常见 99–80%4
- 反射亢进 HP:0001347
- 肌张力增高 HP:0001276
- 下肢痉挛 HP:0002061
- 核上性凝视麻痹 HP:0000605
常见 79–30%12
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 吞咽困难 HP:0002015
- 步态异常 HP:0001288
- 抽动样头部运动 HP:0006961
- 腿部肌肉僵硬 HP:0008969
- 肢体共济失调 HP:0002070
- 记忆障碍 HP:0002354
- 慢扫视眼球运动 HP:0000514
- 痉挛性共济失调 HP:0002497
- 痉挛性构音障碍 HP:0002464
- 痉挛步态 HP:0002064
- 痉挛性截瘫 HP:0001258
偶见 29–5%7
- 眼睑形态异常 HP:0000492
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 本体感觉障碍 HP:0010831
- 下肢振动觉障碍 HP:0002166
- 高弓足 HP:0001761
- 上睑下垂 HP:0000508
- 震颤 HP:0001337
排除 0%3
- 脑脊液形态异常 HP:0002921
- 泛发性肌萎缩 HP:0003700
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）