顶骨发育不全伴锁骨发育不良
Parietal foramina with clavicular hypoplasia
ORPHA:251290疾病
定义
一种罕见的遗传性骨发育障碍，特征是顶骨孔伴有锁骨发育不良(异常的短锁骨，侧端逐渐变细，伴或不伴肩峰丢失)。其他特征可能包括轻度颅面畸形(巨颅畸形、宽额和前额隆起)。没有牙齿异常的报告。
别名
顶骨孔伴锁骨颅骨发育不良
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MSX2 | msh homeobox 2 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）