色素性视网膜脉络膜静脉旁萎缩
Pigmented paravenous retinochoroidal atrophy
ORPHA:251295疾病
定义
色素性静脉旁视网膜脉络膜萎缩(PPRCA)是一种罕见的、常见的双侧对称性视网膜疾病，以非进行性或缓慢进行性脉络膜视网膜萎缩、视乳头周围色素改变和沿视网膜静脉堆积的“骨细胞样”色素沉着为特征，通常无症状或轻度视力模糊。
别名
PPRCA
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CRB1 | crumbs cell polarity complex component 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）