小头畸形-白化症-手指异常综合征
Microcephaly-albinism-digital anomalies syndrome
ORPHA:2513疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Microcephaly - albinism - digital anomalies syndrome is a very rare syndrome associating microcephaly, micrognathia, oculocutaneous albinism, hypoplasia of the distal phalanx of fingers and agenesia of the distal end of the right big toe.
别名
Castro Gago-Pombo-Novo综合征
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 8
极常见 99–80%8
- 末节趾骨发育不良/发育不全 HP:0010185
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 皮肤色素减退 HP:0001010
- 虹膜色素减退 HP:0007730
- 小头畸形 HP:0000252
- 小下颌 HP:0000347
- 末节指骨短 HP:0009882
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）