毛细血管共济失调性扩张症样紊乱症
Ataxia-telangiectasia-like disorder
ORPHA:251347疾病
定义
一种罕见的遗传性疾病，其特征是缓慢进行性小脑退化，导致共济失调、动眼失用和其他小脑症状。自发染色体畸变的频率增加，对电离辐射过敏，而毛细血管扩张则不存在。
别名
ATLD
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MRE11 | MRE11 double strand break repair nuclease | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 34
极常见 99–80%1
- 共济失调 HP:0001251
常见 79–30%17
- 跟腱反射消失 HP:0003438
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 小脑蚓部发育不全 HP:0001320
- 舞蹈样运动 HP:0002072
- 第四脑室扩张 HP:0002198
- 构音障碍 HP:0001260
- 辨距不良 HP:0001310
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 纵裂扩大 HP:0100953
- 共济失调步态 HP:0002066
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 意向性震颤 HP:0002080
- 面具样面容 HP:0000298
- 眼球运动失用 HP:0000657
- 口面运动障碍 HP:0002310
- 腱反射减低 HP:0001315
- 慢扫视眼球运动 HP:0000514
偶见 29–5%15
- 眼部平稳跟踪异常 HP:0000617
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 流涎 HP:0002307
- 轮替运动障碍 HP:0002075
- 不规则扫视 HP:0000641
- 频繁跌倒 HP:0002359
- 凝视诱发眼震 HP:0000640
- 腱反射亢进 HP:0006801
- 高促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000815
- 关节过度活动 HP:0001382
- 肌阵挛 HP:0001336
- 高弓足 HP:0001761
- 感觉运动神经病 HP:0007141
- 后颅窝小 HP:0040010
- 垂直眼球震颤 HP:0010544
罕见 <4–1%1
- 身材矮小 HP:0004322
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）