镰状细胞血红蛋白C病综合征
Sickle cell S-C disease
ORPHA:251365疾病
定义
一种罕见的遗传性血红蛋白病，以贫血、网织红细胞增多和红细胞异常包括靶形细胞、不可逆转的镰状细胞和含有晶体的细胞为特征。临床病程与镰状细胞病相似，但病情较轻，并发症较少。体征和症状可能包括急性发作的疼痛、脾梗死和脾滞留型危象、急性胸腔综合征、局灶性节段性肾小球硬化、缺血性脑损伤、外周视网膜病变和骨坏死。
别名
HbSC病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HBB | hemoglobin subunit beta | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）