镰状细胞血红蛋白D病综合征
Sickle cell S-D Punjab disease
ORPHA:251370疾病亚型
定义
一种罕见的遗传性血红蛋白病，以贫血和红细胞异常为特征，包括红细胞不均等、多核细胞增多、靶细胞和不可逆转的镰状细胞。临床病程与镰状细胞病相似，包括急性疼痛发作、脾梗死和脾滞留型危象、血管闭塞危象、急性冠脉综合征、缺血性脑损伤、骨髓炎和缺血性骨坏死。
别名
HbSD病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HBB | hemoglobin subunit beta | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）