遗传性持续性胎儿血红蛋白-镰状细胞病综合征
Hereditary persistence of fetal hemoglobin-sickle cell disease syndrome
ORPHA:251380疾病
定义
一种罕见的遗传性血红蛋白病，其特征是临床表型一般较轻，胎儿血红蛋白水平较高，并伴有轻微的小红细胞减少和低血红素。在一些病例中，报道了急性镰状细胞病的表现，即急性胸腔综合征和急性疼痛危象。
别名
HPFH-镰状细胞病综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-5 / 10 000（United States）
相关基因 5
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HBB | hemoglobin subunit beta | Disease-causing germline mutation(s) in |
| BCL11A | BCL11 transcription factor A | Candidate gene tested in |
| HBG1 | hemoglobin subunit gamma 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| HBG2 | hemoglobin subunit gamma 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| KLF1 | KLF transcription factor 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 13
必现 100%1
- 胎儿血红蛋白F持续存在 HP:0011904
常见 79–30%1
- 血红蛋白S HP:0045047
偶见 29–5%11
- 腹痛 HP:0002027
- 关节疼痛 HP:0002829
- 无脾 HP:0001746
- 低色素性小红细胞性贫血 HP:0004840
- 镰状红细胞增加倾向 HP:0008346
- 肺浸润 HP:0002113
- 网织红细胞增多症 HP:0001923
- 视网膜病变 HP:0000488
- 重度感染 HP:0032169
- 脾梗死 HP:0034336
- 脾肿大 HP:0001744
外部标识与链接
OrphanetOMIM:141749OMIM:142335OMIM:142470MONDO:0016672ICD-10 D57.2ICD-11 3A51.3ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）