CK综合征
CK syndrome
ORPHA:251383疾病
定义
CK综合征是一种罕见的遗传性X连锁综合征性的智力障碍疾病，以轻度至重度智力障碍、婴儿期癫痫发作、出生后小头畸形、大脑皮质畸形、面部畸形(包括长而窄的脸、杏仁状的眼裂、内眦赘皮、高鼻梁、颧骨扁平、耳朵后旋、高腭弓、牙齿拥挤、小颌畸形)和身体纤细为特征。细长的手指/脚趾，斜视，肌张力低下，痉挛，视盘萎缩，以及行为问题(攻击性，注意力缺陷多动障碍和易怒)都是额外的特征。
别名
X连锁智力障碍-小头畸形-皮质畸形-瘦体质综合征
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NSDHL | NAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 35
极常见 99–80%29
- 大脑皮层形态异常 HP:0002538
- 杏仁状睑裂 HP:0007874
- 失语症 HP:0002381
- 虚弱 HP:0025406
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 牙列拥挤 HP:0000678
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 高腭 HP:0000218
- 智力障碍 HP:0001249
- 易激惹 HP:0000737
- 脊柱后侧凸 HP:0002751
- 长脸 HP:0000276
- 长手指 HP:0100807
- 长脚趾 HP:0010511
- 腰椎前凸过度 HP:0002938
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 小头畸形 HP:0000252
- 下颌小且后移 HP:0000308
- 脸狭窄 HP:0000275
- 巨脑回 HP:0001302
- 多小脑回 HP:0002126
- 后旋耳 HP:0000358
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 癫痫发作 HP:0001250
- 睡眠异常 HP:0002360
- 修长的身材 HP:0001533
- 斜视 HP:0000486
- 睑裂上斜 HP:0000582
常见 79–30%5
- 攻击性行为 HP:0000718
- 非典型行为 HP:0000708
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 多动症 HP:0000752
- 关节过度活动 HP:0001382
排除 0%1
- 胆固醇代谢异常 HP:0003107
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）