局限性结合型大疱性表皮松解症，非herlitz型
Localized junctional epidermolysis bullosa
ORPHA:251393疾病
定义
局限性大疱性交界性表皮松解症是一种非Herlitz交界性大疱性表皮松解症(Jeb-NH，见该词条)，其特征是局部起泡、营养不良或指甲缺失。
别名
JEB-nH loc、Junctional epidermolysis bullosa, non-Herlitz localized type、Localized JEB
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| COL17A1 | collagen type XVII alpha 1 chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
| ITGB4 | integrin subunit beta 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 19
极常见 99–80%2
- 皮肤的异常起疱 HP:0008066
- 敏感性皮肤 HP:0001030
常见 79–30%9
- 牙齿颜色异常 HP:0011073
- 肢端水泡 HP:0031045
- 萎缩性斑片状脱发 HP:0004529
- 牙釉质凹陷 HP:0009722
- 牙釉质发育不全 HP:0006297
- 甲营养不良 HP:0008404
- 皮肤脱落 HP:0032156
- 腋毛稀疏 HP:0002215
- 阴毛稀疏 HP:0002225
偶见 29–5%4
- 先天性表皮发育不全 HP:0001057
- 指甲营养不良 HP:0008391
- 趾甲营养不良 HP:0001810
- 头皮瘢痕性脱发 HP:0004552
罕见 <4–1%4
- 非典型皮肤瘢痕 HP:0000987
- 肢体关节挛缩 HP:0003121
- 粟丘疹 HP:0001056
- 连指手套状并指 HP:0004057
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）