小头畸形-心肌病综合征
Microcephaly-cardiomyopathy syndrome
ORPHA:2515疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Microcephaly-cardiomyopathy syndrome is characterised by severe intellectual deficit, microcephaly and dilated cardiomyopathy. Hand and foot anomalies have also been reported. The syndrome has been described in three individuals. Transmission is autosomal recessive.
别名
Winship-Viljoen-Leary综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 15
极常见 99–80%4
- 认知功能损害 HP:0100543
- 扩张型心肌病 HP:0001644
- 智力障碍 HP:0001249
- 小头畸形 HP:0000252
常见 79–30%4
- 外耳异常 HP:0000356
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 木屐足 HP:0001852
- 身材矮小 HP:0004322
偶见 29–5%7
- 视网膜色素异常 HP:0007703
- 腭高而窄 HP:0002705
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 癫痫发作 HP:0001250
- 额头倾斜 HP:0000340
- 室间隔缺损 HP:0001629
- 巨脑室 HP:0002119
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）